Cùng giúp em chiến đấu với căn bệnh Gaucher hiếm gặp

Bé Minh Anh (sinh năm 2018, tên đã được thay đổi để bảo vệ quyền riêng tư) đang từng ngày chống chọi với bệnh Gaucher – một rối loạn di truyền hiếm gặp và kéo dài suốt đời.

Những tháng đầu đời, Minh Anh phát triển hoàn toàn bình thường. Nhưng từ khoảng tháng thứ 7, cơ thể em bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu bất thường: chậm chạp, yếu, thường xuyên nôn ói, khó thở, mắt không thể mở. Hành trình tìm ra bệnh kéo dài qua nhiều lần thăm khám nhưng không có kết quả rõ ràng, cho đến khi em được nhập viện chuyên sâu và thực hiện xét nghiệm ADN.

Ngày 12/10/2020, gia đình nhận được chẩn đoán: Minh Anh mắc bệnh Gaucher.

Đây là căn bệnh khiến cơ thể thiếu enzyme để phân giải chất béo, làm các chất độc tích tụ trong gan, lá lách, tủy xương và nhiều cơ quan khác. Trẻ mắc bệnh có thể bị gan lách to, thiếu máu, dễ bầm tím, đau xương và trong một số trường hợp có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến não bộ.

Từ đó đến nay, Minh Anh phải tái khám liên tục với tần suất dày đặc – trung bình khoảng 26 lần mỗi năm, có tháng đến 2–3 lần. Việc điều trị đòi hỏi truyền thuốc định kỳ để duy trì sự sống và hạn chế biến chứng.

Nhờ đáp ứng thuốc, tình trạng của em đã có những cải thiện đáng quý: bụng nhỏ lại, nhận thức tốt hơn, có thể vận động và giao tiếp. Tuy nhiên, bệnh không thể chữa khỏi. Minh Anh vẫn gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày: ăn uống hạn chế, chưa thể nhai, răng yếu và dễ tổn thương, cơ thể còn cứng và tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng.

Hành trình điều trị của em là một chặng đường dài, cần sự kiên trì và nguồn lực bền bỉ.

Hiện tại, Minh Anh đang được mẹ và ông bà ngoại chăm sóc. Để có thể đồng hành cùng con, mẹ em đã phải tạm ngưng công việc trong thời gian dài khi bệnh chưa có hướng điều trị ổn định, và chỉ mới quay lại làm việc từ cuối năm 2023. Gia đình vẫn đang nỗ lực từng ngày để duy trì việc điều trị cho em.

Chúng tôi kêu gọi sự chung tay từ cộng đồng để giúp Minh Anh có thể tiếp tục hành trình điều trị đầy gian nan phía trước. Mỗi sự đóng góp của bạn sẽ góp phần giúp em duy trì việc điều trị định kỳ, tiếp cận các dịch vụ chăm sóc y tế cần thiết, cũng như có thêm cơ hội phát triển và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một sự sẻ chia hôm nay chính là nguồn động lực quý giá, giúp em vững vàng hơn trên chặng đường dài phía trước.

Lưu ý: Tên của bé đã được thay đổi theo yêu cầu của gia đình nhằm bảo vệ quyền riêng tư và danh tính.